Durante la jornada del martes en el módulo de Endoscopía se presentó la exposición Síndromes colorrectales hereditarios no polipósicos: ¿Cuándo sospecharlos?, a cargo del doctor Marco Bustamante, invitado internacional de España.
El experto especificó a qué se refiere con síndrome colorrectal hereditario no polipósico, señalando que se trata básicamente de tres entidades: “Síndrome de Lynch, el síndrome de Lynch-like y el Carcinoma colorrectal familiar tipo X, que se diferencian en primer lugar por su fenotipo. Los dos primeros tienen un fenotipo matador, es decir, tienen alterado el sistema de reparación del ADN. Mientras que el carcinoma colorrectal familiar tipo X lo tiene íntegro”, explicó.
El Dr. Bustamante planteó cuatro casos para identificar a los pacientes con estos síndromes y sostuvo que la historia familiar tiene preponderancia y debería apuntar hacia un árbol genealógico exhaustivo, al menos hasta la tercera generación.
“La práctica ha demostrado que la historia clínica recogida libremente por el médico es poco precisa, porque además los pacientes no recuerdan con exactitud sus antecedentes familiares y finalmente esto afecta a la sensibilidad de la historia para detectar síndromes hereditarios”, indicó.
Pelear el diagnóstico futuro
El invitado internacional expuso que las nuevas técnicas de secuenciación permitirían “barrer” e identificar genes para mejorar diagnósticos, pensando en un futuro en que los precios -hoy elevados- lo permitan.
“No hay que sospechar nada, hay que hacer. Es universal. A pesar de eso, hay que hacer una historia clínica detallada. Es fundamental hacerlo tanto para casos discordantes de las técnicas de laboratorio como para casos, cuando no haya tumor, acordarse que los tumores existen incluso de forma aislada”, señaló.
“Si no hay tumor hay que perseverar, pelear y conseguir ese diagnóstico que estamos buscando. Todo esto se hace mucho mejor en las consultas de alto riesgo de cáncer hereditario, a los que se debe enviar a todos los pacientes con una historia familiar sugestiva o análisis de laboratorio del tumor positivo”, sentenció.
